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Distrofia di Duchenne, progetto Unime si aggiudica finanziamento

Distrofia di Duchenne, progetto Unime si aggiudica finanziamento

Tre i beneficiari del fondo di ricerca innovativa, tra questi la Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Messina. Importo complessivo: 545mila dollari.

Il finanziamento rientra nel programma “PRIORITY” ed è stato lanciato dalla PTC Therapeutics, supporters la ricerca clinica volta a migliorare la diagnosi e lo screening della distrofia muscolare di Duchenne.

L’Ateneo peloritano è stato premiato per lo studio pilota in Sicilia di screening neonatale a due livelli per la distrofia di Duchenne, attraverso il test della CK, compiuto su bambini di età compresa tra i 6 e i 42 mesi, e seguito dal test del gene della distrofina.

Nonostante negli ultimi vent’anni si siano raggiunti miglioramenti nelle cure cliniche, la diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne (malattia rara che colpisce circa 1 su 3.600–6.000 neonati maschi) tuttora avviene in ritardo, ossia intorno ai 4–4 anni e mezzo.

Accade, tuttavia, che in molti bambini la malattia viene diagnosticata molto più tardi, quando i benefici degli interventi per ritardare la perdita della deambulazione e allungare la qualità della vita non sono altrettanto ottimali. Sappiamo che la distrofia di Duchenne ha un impatto notevole sulla qualità della vita familiare, oltreché avete una forte incidenza sui costi sostenuti dal sistema sanitario locale.

Beneficeranno del programma PRIORITY il progetto baltico/scandinavo di screening della CK sierica per i bambini che presentano sintomi precoci di distrofia di Duchenne (del Karolinska Institutet, Svezia); il percorso di formazione sulla distrofia di Duchenne e di monitoraggio precoce dei ritardi neuromuscolari, attraverso l’utilizzo di un sistema di gestione tramite computer già utilizzato dai pediatri membri del Pediatric Epidemiology and Research Network REPER per comunicare con i genitori (della Società italiana dei medici pediatrici – SIMPE).

Il programma ha ricevuto proposte da dieci Paesi in totale.

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